albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah. Penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), oleh karena itu mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa (Lestari, 2007).
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh (Lestari, 2007).
Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi (Lestari, 2007).
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino (Lestari, 2007).
Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu, ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan, mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka, dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier, 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier, tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino (Rini, 2008).
Tipe-tipe Albino
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita.


Ada dua kategori utama dari albino pada manusia:
1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Tipe lain, yakni:
• Recessive total albinism with congenital deafness
• Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
• Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.
(Lestari, 2007)
Karakteristik
• Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)
• SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus)
• Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang
• Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi
• Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat
• Tidak berkembangnya pusat retina (foveal hypoplasia)
• Kekurangan pigmen di retina (pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde)
• Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama (tidak mempunyai penglihatan stereo)
• Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru
• Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertikal